پیری زود رس برای کودک ۲ساله
یک دختر ۲ساله انگلیسی که یک بیماری پیری زودرس درگیر است که آن‌قدر نادر است که تصور می‌شود او تنها فرد دچار این بیماری در جهان باشد.
اسکریتون اهل لایسستر انگلستان دچار «دیسپلازی ماندیبولو-آکرال» یا به‌اصطلاح بیماری «بنجامین باتن» است که باعث می‌شود سلول‌های بدنش با سرعت زیادی پیر شوند.
فقط ۴۰ مورد از این بیماری نادر تابه‌حال گزارش شده است. آزمایش‌های DNA نشان می‌دهند که ایسلا یک جهش ژنتیکی خاص دارد که در هیچ‌یک از مبتلایان دیگر به این بیماری دیده نشده است.
این کودک نوپا که دچار اختلال قلبی و مشکلات تنفسی است با این بیماری بسیار نادر آینده‌ای نامعلوم را در پیش دارد.
استیسی کیلپاتریک- اسکریتون، مادر ۳۳ ساله ایسلا بارداری طبیعی را گذراند تا اینکه در هفته سی‌وشش بارداری‌اش در دوم فوریه ۲۰۱۷ زایمان زودرس کرد.
نوزاد پس از زایمان داشت خفه می‌شد
این زایمان بسیار پرماجرا بود- نوزاد تقریباً داشته خفه می‌شد.
استیسی که به‌طور تمام‌وقت از ایسلا مراقبت می‌کند، می‌گوید: «هنگامی‌که ایسلا به دنیا آمد و بند ناف را بریدند، میزان اکسیژن خون از ۶۰ درصد بالاتر نمی‌رفت، درحالی‌که این میزان باید ۹۰ درصد باشد.»
«پرستاران ساعت‌ها تلاش کردند که راه‌های هوایی او را باز نگه‌دارند. ما در انتظار دیدن او بودیم، اما در عوض او را به بخش مراقبت‌های ویژه نوزادان بردند. ما تقریباً او را از دست داده بودیم. بدن او با هر کاری آن‌ها می‌خواستند انجام دهند، مقابله می‌کرد.»
ایسلا برای پنج روز اول زندگی‌اش به اغمای مصنوعی فروبرده شد و والدینش نتوانستند او را در آغوش بگیرند.
حال او یک ماه بعد آن‌قدر خوب شده بود که بتواند به خانه برود، اما هنوز ماجراهای فراوانی در پیش بود.
استیسی که مادر یک دختر هفت‌ساله هم هست، می‌گوید: «ما مجبور شدیم شش روز بعد آمبولانس خبر کنیم، چون وقتی خواستیم با شیشه به او شیر دهیم، علائم خفگی را نشان داد و بدنش کبود شد. یکی از ما احیای قلبی‌اش کردیم و دیگری به اورژانس زنگ زد.»
«در بیمارستان توانستند راه‌های هوایی‌اش را باز کنند و او دو هفته دیگر را در آنجا گذراند.»
او در سه‌ماهگی به علت انسداد راه هوایی‌اش با زبانش دوباره کبود شد. پزشکان پس از احیای او متوجه شدند، این حادثه هر وقت که او آشفته می‌شود، رخ می‌دهد.
پس از آزمایش‌های پرشمار درنهایت در اکتبر ۲۰۱۷ تشخیص بیماری «دیسپلازی ماندیبولو-آکرال» برای او داده شد.
والدین برای شناخت این اختلال مجبور شدند برای فهمیدن بیماری بچه‌شان به جستجوی روی گوگل روی بیاورند. اما بیش از دو سال بعد، آن‌ها هنوز در مورد بیماری دخترشان سرگردان هستند.
کایلی کیلپاتریک- اسکریتون، پدر ۳۶ ساله ایسلا می‌گوید: «به ما گفتند این بیماری عمر دخترمان را کوتاه می‌کند، اما ما هنوز دقیقاً نمی‌دانیم چرا مورد او این قدر منحصر به فرد است.»
دختر دوساله آن‌ها از راه لوله تغذیه می‌شود، فقط حدود ۷ کیلوگرم وزن دارد و تازه اخیراً خزیدن را شروع کرده است. او حرف نمی‌زند و عمدتاً از راه زبان اشاره ارتباط برقرار می‌کند.
مادر ایسلا می‌گوید: «او خیلی باهوش است و منظورش را می‌رساند. او تمایل زیادی به ارتباط برقرار کردن دارد.»
علائم عجیب بیماری
بیماری ایسلا از جهات گوناگون زندگی او را تحت تأثیر قرار داده است. مادرش می‌گوید: «علائم او شامل راه‌های هوایی باریک، پوست نازک و رنگ‌پریده و فک کوچک است که باعث می‌شود زبانش به عقب برگردد و راه نفسش را ببندد.»
«بدن او یا سرد و یخ است یا داغ. اگر حالش بد شود دمای بدنش تا ۴۰ درجه سلسیوس بالا می‌رود.»
«حدود ۱۲ متخصص او را ویزیت می‌کنند و هفته‌ای یک تا شش بار ویزیت می‌شود و یک قفسه کامل سوابق پزشکی دارد.»
این خانواده برای اینکه ایسلا بتواند مانند بچه‌های دیگر بازی کند به کمک آسایشگاه «کودکان رنگین‌کمانی» در شهر لاف‌بورو تکیه دارند. ایسلا در آنجا می‌تواند با خواهرش بازی کند، درحالی‌که مادرش در نزدیکی‌اش است.
این خانواده برای کمک به دیگران برای درک بیماری دخترشان تلاش می‌کنند.
پدر ایسلا می‌گوید: «من فقط می‌خواهم آگاهی درباره این بیماری را بالا ببرم تا به ایسلا و سایر کودکانی که ممکن است در آینده به این بیماری مبتلا شوند، کمک شود.»
برای ورود به کانال تلگرام فرتاک نیوز کلیک کنید.
