بیماری نادر پسربچه ۱۱ ساله ۹۰ سانتیمتری

پزشکان پیش بینی کرده بودند که لویی فقط چند روز پس از تولد از دنیا خواهد رفت، اما او با شرایط غیرمعمول و سخت خود کنار آمد، مقاومت کرد و زنده ماند.

اکنون لویی به اندازه سه فوت و یک اینچ (معادل ۹۰ سانتی متر) قد کشیده است، در صورتی که میانگین قد برای یک پسربچه ۱۱ ساله تقریبا چهار فوت و هفت اینچ(معادل ۱۴۰ سانتی متر) است. پزشکان بیماری لویی کوچک را دیسپلازی متافیزیکی- غضروفی جانسن( رشد نابهنجار بافتها و یا برخی اندامهای بدن) تشخیص داده اند که بر رشد طبیعی استخوانها تاثیر می گذارد و درد و رنج قابل ملاحظه ای را ایجاد می کند.

 این ناهنجاری به دلیل وجود نوعی سلول گیرنده غیر طبیعی در استخوان ایجاد می شود که در رشد استخوانها و بزرگ و محکمتر شدنشان اختلال ایجاد می کند و به دلیل اینکه بدن کلسیم را به اندازه ای که باید، تهیه و پردازش نمی کند، استخوانها سست، خمیده، شکننده، کج و ناصاف می شوند. به همین دلیل مبتلایان، به طور غیرطبیعی دست و پاهای کوتاهی دارند. دفرمه شدن و ناهنجاری در شکل صورت، اردکی راه رفتن و ورم مفاصل از نشانه های دیگر آن است. بیشتر مبتلایان در بدو تولد، دارای فرم غیرطبیعی فک وآرواره، چشمهایی بزرگ و چانه عقب رفته هستند. این بیماری به دلیل یک جهش ژنتیکی در دوران جنینی ایجاد می شود.

پزشکان می گویند این بیماری علاج ناپذیر است، اما انجام فیزیوتراپی و عمل جراحی استخوان برای جلوگیری از پیشرفت بیماری و کنترل علایم آن، لازم است.

لویی که تاکنون به متخصصین مختلفی برای درمان مراجعه کرده است، بردباری زیادی در تحمل درد دارد و به ندرت از شرایط جسمانی خود شکایت می کند. او به دلیل شرایط جسمانی که دارد نمی تواند با دوستانش بازی کند یا ورزشهای گروهی را انجام دهد، زیرا حتی یک درگیری دوستانه با همبازی ها ممکن است برای او خطر مرگ داشته باشد.

 علاوه بر قد کوتاه لویی که خود نشانه واضحی از بیماری متافیزیکی جانسن است، این بیماری اثراتی نیز بر برخی اندامهای داخلی بدن او دارد و علی رغم طبیعت مثبت و باروحیه ای که لویی دارد، همواره از شدت درد رنج می برد. او نمی تواند از مسکن برای کاهش دردهای خود استفاده کند زیرا بیماری کلیوی نیز دارد.

 لویی که روحیه و اعتماد به نفس بالایی دارد، می گوید: آنچه مرا از همکلاسی هایم در مدرسه متمایز می کند این است که من نمی توانم با آنها ورزشهای گروهی انجام دهم.

دونا، مادر لوییمی گوید: او اجازه تحرک شدید و پریدن مانند دیگر هم سن و سالانش را ندارد و باید خیلی مراقب باشد حتی یک آسیب جزِئی می تواند برای او فاجعه به بار آورد. با این وجود چون او در تحمل درد بسیار بردبار است، وقتی که از درد شکایت می کند، من متوجه می شوم که او واقعا تحت فشار است و باید پزشک را ملاقات کند.

والدین لویی او را همچون کودکی سالم دوست دارند و آرزو دارند که او زندگی عادی، شاد و سلامتی داشته باشد و بتواند به خواسته هایش برسد.