سر نخ‌های تازه از چگونگی شروع بیماری اوتیسم
دانشمندان جزئیات تازه‌ای از یک مکانیسم سلولی ضروری برای شکل‌گیری مغز پیدا کردند. این یافته‌ها شامل یک ژن است که پیش از این، جهش آن عامل بیماری اوتیسم دانسته شده بود.
محققان دانشکده پزشکی دانشگاه کارولینای شمالی موفق شدند،بیابند که چگونه عملکرد یک ژن خاص، به استحکام سلول‌های مغزی که برای شکل‌گیری منظم ساختار مغز ضروری است، کمک می‌کند. مطالعات قبلی نشان داده است که این ژن در برخی افراد دارای بیماری اوتیسم، جهش یافته است.
این اختلال با شکل‌گیری مغز مرتبط است و برآورد می‌شود از هر ۵۹ نوزاد متولد شده در آمریکا یکی دچار این اختلال است.«اوا انتون» استاد زیست‌شناسی و فیزیولوژی سلولی در دانشکده پزشکی دانشگاه کارولینای شمالی می‌گوید: این یافته نشان می‌دهد که بیماری اوتیسم ممکن است بر اثر اختلالی که در اوایل رشد جنین، در کورتکس مغز به وجود می‌آید، ایجاد شود.
کورتکس مغز انسان عامل مهم‌ترین کارکردهای مغزی از جمله درک، سخن گفتن، حافظه دراز مدت و خودآگاهی است و در مقایسه با سایر بخش‌های مغز بافت بزرگی را تشکیل می‌دهد.
انتون و همکاران وی کشف کردند که یک ژن رمزگذار برای یک پروتئین موسوم به «ممو۱» برای نظم بخشیدن به ساختار سلولی مغز ضروری است. این درحالی است که جهش در ممو ۱ همچنین در برخی بیماران مبتلا به اوتیسم دیده شده و ممکن است یکی از عوامل این بیماری باشد.
برای بررسی نقش ممو ۱ در شکل‌گیری مغزو بیماری اوتیسم، تیم انتون و همکاران وی نخست روی موش‌هایی که ژن ممو ۱ درحین شکل‌گیری مغز آنها حذف شده بود آزمایش کردند. آنها دریافتند که پس از این اقدام، سلول‌های پیش‌سازکورتکس که آنها را سلول‌های محوری گلیال* (RGCs) نامیده‌اند، دچار اختلال شدند.
یافته‌های این تحقیق نشان می‌دهد که اوتیسم مرتبط با اختلال ممو۱، ممکن است زودتر از سایر اشکال اوتیسم که منشا آن در اختلال عصبی است به مغز آسیب بزند.
انتون می‌گوید: شناخت منشا اختلالات شکل‌گیری مغز مثل بیماری اوتیسم بسیار مهم است ؛ حتی اگر هنوز از امکان تصحیح اختلالات موجود در شکل گیری مغز بسیار دور باشیم. اگر واقعا بخواهیم به عوامل اصلی ایجاد کننده این شرایط دست پیدا کنیم و راه‌های تشخیصی و درمانی بهتری را به وجود بیاوریم به این دانش بنیادین نیاز داریم.
انتون و همکارانش به ارزیابی ممو۱ در شکل‌گیری کورتکس مغز و بیماری اوتیسم ادامه می‌دهند و با شناخت بیشتر از تغییرات در این خانواده ژنی، قصد دارند به جای آزمایش روی موش‌ها به آزمایش روی مغز انسان بپردازند.
این کشف جدید که در مجله Neuron به چاپ رسیده است، جزئیات مولکولی از یک فرایند کلیدی در تشکیل مغز را نشان می دهد و یافته های علمی زیست شناختی قبلی درباره ختلال طیف اوتیسم را تکمیل می‌کند.
اوتیسم یا درخودماندگی، نوعی اختلال رشدی (از نوع روابط اجتماعی) است که با رفتارهای ارتباطی و کلامی غیرطبیعی مشخص می‌شود. علائم این اختلال تا پیش از سه‌سالگی بروز می‌کند و علّت اصلی آن هنوز ناشناخته است. به کسانی که این اختلال را دارنداوتیستیک یا درخودمانده گفته می‌شود. این اختلال در پسران شایع‌تر از دختران است.