علایم و درمان بیماری «پروانه‌ای»
بیماری پروانه ای که به نام ای بی می شناسیم ناشی از جهش ژنی است و از ابتدای زندگی تا پایان عمر همراه فرد مبتلاست و زخم های التیام نیافته ای دارد که هیچ مرهمی آن راترمیم نمی کند. پوست تاول زده ای که مانند بال پروانه نازک است و هیچ درمانی ندارد، باعث شده است این بیماری به بیماری پروانه ای شناخته شود .بیماری پروانه ای به طور مساوی بر مردان و زنان اثر می گذارد. بر اساس تحقیقات انجام شده یکی از علل اصلی ابتلا به این بیماری ازدواج های فامیلی است .
«اپیدرمولیز بولوسا» یا «EB»، بیماری مزمن، پیش‌رونده، مهلک و ناتوان کننده وشیوع آن به صورت ارثی و یک در ۵۰ هزار نفر است. شدت آن نیز از ملایم تا کشنده است به طوری که ممکن است بسیاری از بافت‌های حساس بدن را از بین ببرد.
علایم و نشانه های بیماری پروانه ای
بسته به نوع آن تغییر می کند و شامل موارد زیر است:
پوست شکننده که به راحتی تاول می زند، به خصوص روی دست ها و پاها ،ناخن های بسیار ضخیم یا بدون شکل،پوست ضخیم روی کف دست ها و پاها، تاول و زخم کف سر و ریزش مو ( زخم آلوپسیا)، پوست به ظاهر نازک (زخم آتروفیک)، برآمدگی و جوش های پوستی سفید (میلیا)، مشکلات دندان مانند پوسیدگی دندان از مینای بد شکل،مشکلات در بلع (دیسفاژی)،پوستی دردناک و احساس خارش،تاول روی پوست و اطراف چشم ها و بینی،
پاره شدن پوست، ریزش پوست ، از دست دادن ناخن های دست و پا، تاول یا فرسایش چشم، عرق ریختن بیش از حد
اگر EB در غشای مخاط داخلی رخ دهد
می تواند باعث بروز این موارد شود:
* مشکلاتی در بلع، اگر تاول ها در دهان و گلو وجود داشته باشد
* صدایی خشن، به دلیل وجود تاول در گلو
* مشکلات تنفسی، به دلیل وجود تاول در راه تنفسی فوقانی
* درد هنگام ادرار، به دلیل وجود تاول در دستگاه ادراری
* ممکن است تا زمانی که یک کودک نوپا شروع به راه رفتن یا یک کودک بزرگ تر
فعالیت های فیزیکی جدیدی را آغاز کند که اصطکاک شدیدتر روی پاهایش ایجاد شود ، تاول ها ظاهر نشود.
درمان های بالقوه بیماری
درمانی برای این بیماری وجود ندارد اما محققان در حال مطالعه روش های بهتر برای درمان و تسکین علایم بیماری پروانه ای هستند از جمله:
ژن درمانی
پیوند مغز استخوان (سلول بنیادی)
درمان های جایگزینی پروتئین