احتمال بالای پوکی استخوان در این ژن

پوکی استخوان به عنوان یکی از بیماری های مهم قرن بیست و یکم در نظر گرفته می شود. تقریباً ۲۰۰ میلیون نفر در سطح جهان به این بیماری مبتلا هستند که تأثیر قابل توجهی در میزان مرگ ومیر دارند. پوکی استخوان عمدتاً با کاهش تراکم مواد معدنی استخوان یا به اختصار BMD، افزایش خطر شکنندگی و وخیم تر شدن وضعیت استخوان همراه است و متأسفانه این اپیدمی ویرانگر به طور خاموش پیش می رود تا آن جا که یک شکستگی رخ دهد و بیمار را متوجه خود نماید.

با توجه به ارتباط نزدیک بین روند پیری و علل پوکی استخوان، تحقیقات در مورد مکانیسم های از بین رفتن استخوان همراه با افزایش سن در سال های اخیر به طور قابل توجهی گسترش یافته است.

به گزارش فرتاک نیوز، به طور کلی پیری یک فرآیند پیچیده است که در اثر مجموعه ای از فاکتورهای محیطی و ژنتیکی روی می دهد. در روند پیری مجموعه ای از تغییرات زیان آور در سلول ها و بافت ها ایجاد می شوند که درنهایت منجر به افزایش خطر بیماری و مرگ می گردند. اما در مقابل پیری و بیماری های رایجی مثل دیابت، چاقی و بسیاری از انواع سرطان ها که معمولاً در اثر مجموعه ای از علائم متعدد ژنتیکی و فاکتورهای محیطی ایجاد می شوند، بیماری های نادری نیز وجود دارند که معمولاً در اثر جهش در یک ژن منفرد ایجاد می گردند و اثبات روند بیماری زایی آن ها ساده تر است.

کشف مکانیسم های دخیل در چنین بیماری های نادری می تواند به فهم عمیق تر ما از بیماری های رایج مرتبط و مکانیسم های مولکولی آن ها کمک کند. در همین راستا، نوعی از پوکی استخوان وجود دارد که متکی به یک ژن خاص است و مطالعات برای غلبه بر آن ادامه دارد.

در همین راستا، محققانی از دانشگاه اصفهان تحقیقی را انجام داده اند که در آن، ارتباط بین یک ژن خاص با بیماری پوکی استخوان نوع فوق که استئوژنزیس ایمپرفکتا نام دارد، مشخص گردیده است.

در این مطالعه، محققان با مشارکت بیماران مبتلابه پوکی استخوان نوع استئوژنزیز ایمپرفکتا و استفاده از سلول های بافت پوستی آن ها، نقش ژن موسوم به TNC را در این بیماری با استفاده از تکنیک های مولکولی مورد بررسی قرار داده اند.

طبق یافته های این پژوهش، افزایش بیان ژن TNC در بیماری تک ژنی پوکی استخوان، می تواند نمایانگر نقش این ژن در روند بیماری فوق باشد و این ژن را به عنوان یک نشانگر زیستی یا بیومارکر برای این بیماری معرفی کند.

 زهره حجتی، استاد و پژوهشگر بخش ژنتیک دانشکده علوم و فناوری های زیستی دانشگاه اصفهان و همکارش در این باره می گویند: «در مطالعه ما ارتباط بین ژن TNC و پوکی استخوان در بیماران مبتلابه سندروم پوکی استخوان بسیار نادر و وراثتی به نام استئوژنزیس ایمپرفکتا بررسی گردید و افزایش معناداری در بیان ژن فوق، در بیماران نسبت به افراد سالم مشاهده شد».

به گفته آن ها، «این تغییر در میزان بیان ژن مورد اشاره، می تواند نشان دهنده نقش احتمالی آن در کاهش روند استخوان زایی و پوکی استخوان طبیعی در دوران پیری باشد و لذا به عنوان یک بیومارکر تشخیصی مطرح گردد».

این محققان اظهار داشته اند که برای تأیید نهایی این موضوع و استفاده از آن به شکلی گسترده، نیاز است تا بیان ژن فوق در جامعه آماری بزرگ تری متشکل از افراد مبتلابه پوکی استخوان بررسی شود.

شایان ذکر است این نتایج علمی پژوهشی را مجله دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شهید صدوقی یزد منتشر نموده است.