شایع‌ترین بیماری ژنتیکی در ایران
کارشناس بیولوژی دانشگاه علوم پزشکی ایلام گفت: تالاسمی شایع‌ترین بیماری ژنتیکی در ایــران اســت و نســبت بــه ســایر هموگلوبینوپاتی‌هــا ماننــد کم‌خونــی داســی شــکل بــا داشــتن بیــش از ۲۰۰ جهــش ژنــی مختلــف از ژنتیــک نســبتاً پیچیــده‌ای برخــوردار اســت.
«متین نصیری» با بیان این مطلب اظهار کرد: تالاســمی یــک اختــلال خونــی ژنتیکــی اســت کــه ســبب شــکل‌گیری غیــرطبیعــی هموگلوبیــن و کــم‌خونــی می شــود، ایــن اختــلال باعــث تخریــب و تضعیــف ســلول‌های قرمــز خــون می‌شــود اختــلال ژنتیکــی تالاســمی از طریــق ژن‌هــا از والدیــن بــه کــودک بــه ارث می‌رســد. زمانــی کــه یکــی از والدیــن یـا هـر دوی آنـان حامـل ایـن ژن باشـند، احتمـال ابتـلای کـودک نیـز وجـود دارد. در صــورت ابتــلای پــدر و مــادر بــه ایــن بیمــاری، احتمــال ابتــلای فرزنــد بســیار بالاســت .
وی ادامه داد: فراهــم آمــدن امکانــات درمانــی مطابــق بـا اسـتانداردهای جهانـی و دسـتیابی بـه خـون سـالم و کافـی بـرای همـه بیمـاران تالاســمی و عــدم تولــد بیمــار تالاســمی درکشــور، هــدف عمــده‌ای اســت کــه همــه افــراد و ســازمان‌های درگیــر در ایــن بیمــاری بــه آن‌هــا می اندیشــند و بــرای دســتیابی بــه آن تــلاش می‌کننــد.
این کارشناس بیولوژی خاطرنشان کرد: تالاســمی بــه ۲ شــکل مینــور و مــاژور وجـود دارد. در فـرد مینـور هیـچ علامتـی از بیمــاری تالاســمی بــروز نمی‌کنــد و تنهــا ناقــل تالاســمی محســوب می‌شــود. فــرد مبتــلا بــه تالاســمی مــاژور نیــز کــه از پــدر و مــادر ناقــل یــا همــان تالاســمی‌های مینــور متولــد می‌شــود بیمـار تالاسـمی اسـت و محکـوم بـه دارو درمانــی تــا آخــر عمــر اســت.
وی افزود: تالاســمی مــاژور یــک کــم‌خونــی ارثــی اسـت کـه بـه دلیـل نقـص در سـاختمان هموگلوبیــن، گلبول‌هــای قرمــز حاصلــه در جریــان خــون عمــر طبیعــی نداشــته و بــه ســرعت از بیــن می‌رونــد و حاصــل آن کــم‌خونــی شــدید اســت کــه رشــد و تکامــل و فعالیــت اعضــای حیاتــی را مختــل می‌کنــد.
نصیری عنوان کرد: تزریــق خــون در بیمــاری تالاســمی یــک پایـه مهـم درمانـی محسـوب می‌شـود. بـا تزریــق خــون و وارد شــدن گلبول‌هــای قرمـز سـالم، اثرات درمـان مناسـب نمایان می‌شــود ولــی تزریــق مــداوم خــون باعــث تجمــع آهــن در بــدن بیمــاران تالاســمی می شود و بیمــار بایــد بــرای جلوگیــری از عــوارض آن ضمــن تزریــق هـر روز مادام‌العمـر ماهانـه خـون، تقریبـا داروی دفع‌کننــده آهــن مصــرف کنــد و بــه ایــن ترتیــب زجــر تزریــق و دغدغــه تهیــه دارو همــواره همــراه بیمــار اســت.
این کارشناس بیولوژی بیان کرد: بــا توجــه بــه ارثی بــودن بیمــاری تالاســمی، آمــوزش و اطلاع‌رســانی مهم‌تریــن رکــن در پیشــگیری و تحــت کنتــرل در آوردن آن اســت از ســوی دیگــر مادام‌العمــر بــودن بیمــاری و هزینــه ســنگین درمــان، لــزوم حمایــت اجتماعــی از ایــن بیمــاران را موجــب شــده اســت، نکتــه فوق‌العــاده مهــم در رابطــه بــا تالاســمی، ارثــی بــودن آن اســت کــه می تــوان بــا آگاه ســازی عمومــی نســبت بــه ایــن موضــوع بــه خوبــی گســترش ایــن بیمــاری را مهــار کــرد.
وی اضافه کرد: بررســی تالاســمی‌های متولــد شــده در ســال های گذشــته نشــان می‌دهــد کــه ازدواج‌هــای شـرعی کـه ثبـت رسـمی نمی‌شـوند و در نتیجـه آزمایـش پیـش از ازدواج را انجـام نمی‌دهنــد، اتبــاع بیگانــه و ازدواج‌هــای قبــل از ســال ۷۶ بیشــترین عوامــل تولــد ایــن بیمــاران هســتند، بــه همیــن دلیـل اهمیـت فرهنـگ‌سـازی و آمـوزش جامعــه بســیار حائــز اهمیــت اســت.
نصیری گفت: چهــار نــوع اصلــی تالاســمی وجــود دارد کـه عبارتنـد از تالاسـمی آلفـا، بتـا، دلتـا و هموگلوبینوپاتــی، ژن‌هــای هــر نــوع تالاســمی از پــدر و مــادر بــه فرزنــدان منتقــل می‌شــود. تالاســمی آلفــا و بتــا، هــر دو، نــوع وخیــم و خفیــف دارنــد در بتـا تالاسـمی مینـور اگـر فـردی یـک ژن سـالم از یـک والـد و یـک ژن معیـوب را از والــد دیگــر بــرای ســاختن زنجیــره بتــا بــه ارث ببــرد، ناقــل ســالم مینــور اســت کــه ایــن فــرد بیمــار محســوب نمی‌شــود. در واقــع مینــور بــودن یــک مشــخصه خونــی اســت کــه ماننــد رنــگ چشــم، فــرد آن را بــه ارث می بــرد، ایــن افـراد زندگـی عـادی داشـته و از وضعیـت خـود آگاهـی نداشـته و بـا انجـام آزمایـش خــون مشــخص می‌شــوند.
وی ادامه داد: اگـر یکـی از والدیـن حامـل ژن تالاسـمی باشــد در هــر بــارداری احتمــال دارد ۵۰ درصــد فرزنــد ناقــل باشــند ولــی هیــچ یــک از فرزنــدان تالاســمی مــاژور نخواهنـد بـود امـا اگـر پـدر و مـادر هـر دو مینــور باشــند در هــر بــارداری ۲۵ درصـد احتمـال دارد کـه فرزنـد آنهـا بـه تالاســمی مــاژور مبتــلا شــود.
نصیری شــایع‌تریــن علایــم تالاســمی را ضعــف، خســتگی، کنــدی رشــد، تــورم غیــرطبیعــی، صــورت رنــگ پریــده، سـاختار غیـرطبیعـی اسـتخوان بـه ویـژه در ناحیــه صــورت و جمجمــه، مشــکلات قلبـی و تجمـع آهـن در خـون، دانست و گفت: علایـم تالاسـمی در برخـی نـوزادان کامـلا مشــهود اســت در حالــی کــه در برخــی دیگــر ایــن علایــم بــه مــرور زمــان در دوســال اول زندگــی دیــده می‌شــود.
این کارشناس ادامه داد: پیشگیری مهم‌تریـن روش بـرای جلوگیـری از تولـد نـوزاد مبتـلا بـه تالاسـمی، آزمایـش خون و آزمون‌هــای ژنتیکــی قبــل از ازدواج اسـت کـه بـا دقـت بالایـی احتمـال تولـد نــوزاد مبتــلا را پیــش بینــی می‌کنــد، درمان بیمــاران مبتــلا بــه تالاســمی شــدید (مــاژور)، نیازمنــد درمان‌هایــی ماننــد پیونــد مغــز اســتخوان و دریافــت خــون هسـتند در حالـی کـه در بیمـاران مبتـلا بــه تالاســمی خفیــف (مینــور)، ممکــن است تالاســمی خفیــف (مینــور)، بــه درمــان خاصــی نیــاز نباشــد.
برای ورود به کانال تلگرام فرتاک نیوز کلیک کنید.
