تشخیص زودهنگام سندرم داون / تشخیص و مداخله زودهنگام در سندرم داون

من مادر یک فرشته سندروم داون و پزشک هستم. با این وجود دغدغه‌های شما را درک می‌کنم. مطمئنم که می‌خواهید بدانید سندرم داون چیست؟ حتما چندین بار درگوگل جستجو کرده‌اید که از کجا بفهمم نوزادم سندروم داون دارد؟ یا علائم سندرم داون در جنین و تشخیص سندرم داون در حاملگی چگونه است؟

شاید بهتر باشد، این بار برای یافتن پاسخ سوالات خود، پای صحبت‌های پزشکی که شرایط شما را تجربه کرده بنشینید. مطالعه این مقاله را به همه پدرها و مادرها توصیه می‌کنم تا با خصوصیات کودکان دارای سندروم داون آشنا شوند.

شما هم مادر یک فرشته 47 کروموزومی هستید؟

من مادر یک کودک سندروم داون هستم. خیلی از مردم با شنیدن این جمله‌ی هفت‌کلمه‌ای، فقط برای چند ثانیه ابراز همدردی و دلسوزی می‌کنند. شاید در دلشان از «خدا نصیب نکنه» هم یادی کنند. خیلی از ما هم وقتی متوجه می‌شویم که کودکمان یک کروموزوم اضافه دارد دست‌وپایمان را گم می‌کنیم.

اعتراف می‌کنم که به عنوان یک پزشک هیچ‌گاه فکر نمی‌کردم که یک کروموزوم کوچک انقدر زندگی و آینده من و فرزندم را تحت تاثیر قرار دهد. واقعیت این است که ما انسان‌ها هر چیزی را که برایمان شناخته شده نباشد، غیرطبیعی می‌دانیم؛ زمانی سرخ‌پوستان بومی آمریکا انسان‌هایی غیرطبیعی به‌نظرمی‌رسیدند!

در همین قرن بیست ‌و یکم نیز افراد بسیار قد بلند عجیب به ‌نظر می‌رسند. پس کودک ۴۷ کروموزومی که دیگر در میان انسان‌های ۴۶ کروموزومی خیلی غیرعادی باید باشد. درست است که تفاوت کودکان سندروم داون با سایرین بیشتر از اختلاف رنگ پوست یا چشم است و شاید کودک من مانند سایر همسالان خود نباشد اما بیمار یا عجیب‌و‌غریب نیست. او می‌تواند مانند همه انسان‌ها رشد کند، شاد باشد و حتی ازدواج کند.

اگرچه اوایل فکر می‌کردم دنیا به آخر رسیده و کودک من هیچ جایگاهی در جامعه نخواهد داشت. اما سعی کردم با شناخت بیشتر از ویژگی‌های کودکان سندروم داون، به بهترشدن زندگی او و لذت بردن از داشتن او مشغول شوم.

سندروم داون چیست؟

سندرم یا نشانگان داون یا تریزومی 21 ، یک بیماری نوزاد، نوعی اختلال ژنتیکی و سندرمی ناشی از وجود یک کروموزوم شماره ۲۱ اضافه است. این اختلال از ابتدای تشکیل جنین به وجود می‌آید. تا پایان عمر فرد نیز همراه او می‌ماند. این کروموزوم اضافه می‌تواند باعث تغییرات ظاهری، اختلال رشد و یادگیری، بیماری‌های قلبی، گوارشی، خونی و ... شود.

سندرم داون شایع‌ترین و شناخته شده‌ترین اختلال کروموزومی در انسان و شایع‌ترین علت ناتوانی ذهنی است. چه کسانی در معرض سندروم داون هستند؟ علت سندروم داون شناخته‌شده نیست و در مادر با هر سنی می‌تواند رخ دهد. اما دیده شده که با بالا رفتن سن مادر، شانس ابتلای جنین به این سندروم بیشتر می‌شود. شیوع آن در سن 29-15 سالگی، 1 در 1500 تولد زنده است. احتمال تولد نوزاد با سندروم داون به شکل زیر با افزایش سن مادر بیشتر می‌شود.

30-34 سال، یک کودک در هر 800 تولد زنده

35-39 سال، یک کودک در هر 270 تولد زنده

40-44 سال، یک کودک در هر 100 تولد زنده

بالای 45 سال یک کودک در هر 50 تولد زنده

آیا سندروم داون ارثی است؟

در اغلب موارد پاسخ این سوال «خیر» است. سندروم داون از والدین به فرزند منتقل نمی‌شود. اما در موارد معدودی، وجود یک فرد سندروم داون در خانواده می‌تواند شانس تولد کودکان سندروم داون را بالا ببرد. مطالعات نشان داده که یک سوم نوزادانی که از مادران مبتلا به سندروم داون متولد می‌شوند، ممکن است خود نیز این سندروم را داشته ‌باشند.

علائم کودکان سندروم داون

اصلی‌ترین مشخصه‌ای که باعث تشخیص کودکان سندروم داون در جامعه می‌شود، تفاوت‌های ظاهری آ‌ن‌هاست. اختلال کروموزومی باعث می‌شود که کودکان سندروم داون ظاهری شبیه به یکدیگر و تاحدودی شبیه مردم سرزمین مغولستان داشته باشند. به صورت عامیانه این سندروم را منگولیسم و کودکان مبتلا را منگل می‌نامند. علائم سندروم داون در ادامه آمده است.

علائم تشخیص سندروم داون در نوزاد تازه متولد شده

از کجا بفهمیم نوزاد سندروم داون دارد؟ سندرم داون از چند ماهگی قابل تشخیص است؟ از همان بدو تولد نشانه‌هایی برای تشخیص وجود دارد. بعضی از مهمترین علائم سندرم داون در نوزاد تازه متولد شده دختر یا پسر که در تصاویرشان نیز مشخص است به شرح زیر است:

چهره نوزاد سندروم داون متفاوت است یعنی صورت پهن و چانه کوچکتر از نوزادان عادی است

چین‌های اضافه پوست در پشت گردن نوزاد سندروم داون

چشم‌های کشیده و شیار پلک فوقانی رو به بالا

گوش‌های کوچک‌تر و پایین‌تر از حالت عادی

کوچک بودن بینی و صاف بودن پل بینی

دهان باز و زبان بیرون آمده

وجود تنها یک خط در کف دست نوزاد سندرم داون (این یکی از مهمترین نشانه‌های تشخیص سندروم داون در نوزاد است.)

فاصله زیاد بین انگشت دوم و شست پا

شلی عضلات ( برای مثال گردن گرفتن نوزاد سندروم داون یا همان سفت شدن گردن دیرتر از نوزادان دیگر است)

اینها برخی نشانه های تشخیص سندرم داون بعد از تولد یا همان علائم منگولیسم در نوزادان هستند.

علائم کودکان سندروم داون در سنین بالاتر

وقتی بچه‌های سندروم داون بزرگ‌تر می‌شوند، ممکن است سر کوچک و گردن کوتاه‌تر از معمول، صاف بودن پشت‌سر، دندان‌های ریز و به‌هم‌ریخته و کوتاه بودن دست‌ها و پاها را هم ببینید. ممکن است همه‌ی این ویژگی‌ها به ویژه علائم سندروم داون خفیف، همزمان در این کودکان دیده نشود. به‌طوریکه در نگاه اول شناسایی کودکی با سندروم داون خفیف سخت است.

البته همه‌ی مشخصات کودکان سندروم داون که به خاطر این کروموزوم اضافه ایجاد می‌شود آزاردهنده نیست. اکثر فرشته‌های سندروم داون شخصیتی مهربان و صمیمی و رفتاری دوستانه و بدون خشونت دارند. رفتار کودکان سندروم داون در بیشتر مواقع مسالمت آمیز است. آن‌ها روحیه‌ای حساس دارند و از رفتار ناشایست زود می‌رنجند اما به دل نمی‌گیرند و کسی را عمدا نمی‌رنجانند. دروغ نمی‌گویند و هرگز با کسی دشمنی نمی‌کنند. همچنین در صورت برخورد درست با آنها لجبازی در کودکان سندروم داون نیز بسیار قابل کنترل است.

رشد کودکان سندروم داون

رشد کودکان سندروم داون شبیه نوزاد طبیعی نیست و با تاخیر اتفاق می‌افتد؛ مثلا یک نوزاد عادی در شش ماهگی و نوزادان سندروم داون در ۱۱ ماهگی می‌توانند بنشینند. البته این سنین تقریبی است و برای هر کودک می‌تواند کمتر یا بیشتر باشد. حرکات نوزاد سندرم داون نسبت به سایر نوزادان کندتر است. جهت کنترل رشد باید در ۲، ۴، ۶، ۹، ۱۲، ۱۵، ۱۸ و ۲۴ماهگی و پس از دو سالگی به صورت سالیانه تا زمانی که فرزندتان به بزرگسالی برسد، به پزشک مراجعه کنید.

ناتوانی ذهنی در کودکان سندرم داون

تقریبا تمام کودکان سندروم داون با درجاتی از ناتوانی ذهنی به دنیا می‌‌آیند. ضریب هوش کودکان سندروم داون با گذشت زمان افزایش می‌یابد اما در مقایسه با همسالان خود بسیار پایین‌تر است. اگرچه بیشتر آن‌ها می‌توانند کارهای بسیاری را یاد بگیرند اما به زمان بیشتری احتیاج دارند. هیچ درمان قطعی برای درمان ناتوانی ذهنی وجود ندارد. امروزه با کمک گرفتن از توانبخشی و آموزش والدین، کیفیت زندگی بسیاری از این کودکان بالاتر رفته‌است.

اختلالات عصبی و عضلانی کودکان سندرم داون

در کودکان سندروم داون سیستم عصبی رشد آهسته‌تری دارد و گاهی در مسیرهای نادرست رشد می‌کند. بسیاری از مبتلایان تا 40سالگی دچار نوعی زوال عقل شبیه آلزایمر می‌شوند. اختلالات اوتیسم و بیش‌فعالی به‌ندرت همراه با این سندروم دیده می‌شود. در گروهی از این افراد اتصال بین مهره اول و دوم گردن ناپایدار است و می‌تواند با وارد شدن ضربه، آسیب جبران ناپذیری به نخاع وارد کند.

در صورت مشاهده هرکدام از موارد زیر در کودک سندروم داون به پزشک مراجعه کنید:

هر نوع مشکل در راه رفتن (عدم تعادل یا ضعف عضلانی)

تغییر نحوه استفاده کودک از دست‌ها یا بازوهایش

کودک توان کنترل ادرار یا مدفوعش را از دست بدهد

درد گردن یا کج کردن سرش به یک طرف

مشکلات قلبی در کودکان سندروم داون

تقریبا نیمی از کودکان سندروم داون با مشکلات قلبی متولد می‌شوند. پس معاینه قلب پیش و پس از تولد نوزاد انجام می‌شود. اگرچه درمان این دسته مشکلات کودکان سندروم داون ممکن هستند اما با این حال بیماری‌های قلبی عامل اصلی مرگ‌ومیر زودرس کودکان سندروم داون است.

سایر اختلالات ناشی از سندروم داون

کودکان سندروم داون به دلیل ضعف سیستم ایمنی، در معرض ابتلا به انواع عفونت‌ها هستند. این سندروم می‌تواند مسیر تولید و اثر هورمون‌ها را تحت تاثیر قرار بدهد؛ به طور مثال کودکان سندروم داون اغلب دچار کم‌کاری تیروئید می‌شوند که رشد و وزن‌گیری کودک را با مشکل روبه‌رو می‌کند. بنابراین در بدو تولد، 6ماهگی، 12ماهگی و پس از آن سالی یکبار وضعیت تیروئید کودک را بررسی کنید.

بسیاری از کودکان سندروم داون دچار اختلالات بینایی یا ضعف عضلات چشم هستند که می‌تواند باعث حرکات غیرطبیعی چشمان نوزادان سندروم داون و نقص بینایی شود. نگران نباشید زیرا اغلب این موارد با عینک قابل اصلاح است.

کودکان سندروم داون در بدو تولد از نظر اختلالات خونی بررسی می‌شوند. باید بین 1 تا 21 سالگی، سالانه برای بررسی کم‌خونی، هموگلوبین خون آن‌ها را اندازه‌گیری کنید. در این آزمایشات تغییرات سلول‌های خونی هم بررسی می‌شود. زیرا لوسمی‌ یا سرطان خون در مرگ‌ومیر کودکان سندروم داون نقش دارد.

از کجا بفهمم نوزادم سندروم داون دارد؟

تشخیص سندروم داون بعد از تولد، با توجه به ویژگی های ظاهری و معاینه کلینیکی نوزاد امکان‌پذیر است. گاهی با دیدن عکس نوزاد سندروم داون، می‌توان او را شناسایی کرد؛ اما در اغلب موارد به دلیل وجود برنامه‌های غربالگری کشوری، تشخیص سندروم داون در دوران بارداری انجام می‌شود.

اگر مادر برنامه‌های غربالگری را دست بدهد، پس از تولد با معاینه کودک، انجام آزمایش غربالگری نوزاد و بررسی محتوای ژنتیکی (کاریوتایپ) تشخیص داده می‌شود. شاید جالب باشد بدانید که اگر دوقلو باردارید و یکی از جنین‌ها سندروم داون دارد، ممکن است دیگری کاملا سالم باشد.

حرکات جنین سندروم داون چگونه است؟

در بارداری به دلیل نقض رشد عصبی و حرکتی در جنینهای مبتلا به سندرم داون، حرکات آنها در رحم با حرکات جنین سالم تفاوت داشته و کندتر است با این حال هر جنینی که حرکت کندی دارد لزوماً به این سندرم مبتلا نیست.

غربالگری و تشخیص سندروم داون قبل از تولد

با توجه به سن جنین و خطر بروز سندروم داون، روش‌های متنوعی برای تشخیص وجود دارد. بررسی‌های پیش از تولد، به تمام مادران باردار با هر سنی توصیه می‌شود. اگر می‌پرسید که سندروم داون از چند ماهگی قابل تشخیص است؟ باید بگوییم که تست‌های غربالگری، آزمایش‌هایی هستند که فقط احتمال ابتلای کودک شما به این سندروم را مشخص می‌کنند.

برای تائید قطعی، نیاز به انجام تست‌های تشخیصی دارید. تست‌های غربالگری بدون خطر سقط و کم‌هزینه هستند. تست‌های تشخیصی می‌توانند با قطعیت ابتلای جنین به سندروم داون را تعیین کنند.

اما به دلیل وجود خطر سقط و فرآیند نسبتا تهاجمی بررسی محتوای ژنتیکی جنین، تست‌های تشخیصی به همه مادران باردار توصیه نمی‌شود.

اولین مرحله غربالگری از هفته 11 تا 14 (سه ماهه اول)

به وسیله سونوگرافیNT، ضخامت ناحیه شفاف پشت سر جنین را اندازه می‌گیرند . اگر جواب سونوگرافی بیش از سه میلی‌متر باشد خطر بروز سندروم‌های ژنتیکی وجود دارد و به مشاوره ژنتیک یا متخصص زنان ارجاع داده می‌شوید.

آزمایش Double Marker: دو فاکتورhCG و PAPP-A در خون مادر اندازه‌گیری و به کمک اعداد حاصل، ریسک بروز سندروم داون در جنین محاسبه می‌شود. اگر این مقدار پایین‌ باشد، به مراقبت‌های معمول بارداری ادامه می‌دهیم و در صورت بالا بودن ریسک، نیاز به انجام تست‌های تشخیصی دارید. مجموع سونوگرافی و آزمایش خون تا 82-87% سندروم داون را تشخیص می‌دهد.

مرحله دوم غربالگری از هفته 15 تا 18 (سه ماهه دوم)

شایع‌ترین تست در این مرحله آزمایشQuad Marker است که علاوه بر سندروم داون می‌تواند چند سندروم ژنتیکی دیگر را هم تشخیص بدهد. در صورتی که آزمایش ریسک بروز سندروم داون را بالا تشخیص بدهد، برای انجام تست تشخیصی ارجاع داده می‌شوید.

تست‌های تشخیصی سندرم داون

روش تشخیص سندروم داون در نوزاد از طریق انجام دو تست تشخیصی رایج یعنی آمنیوسنتز و CVS است. البته اخیرا از آزمایش غیر تهاجمی برای تشخیص پیش از تولد یا NIPT هم در ایران استفاده می‌شود. در این روش بخش‌های از DNA جنین که در خون مادر وجود دارد، بررسی می‌شود.

آمنیوسنتز: سوزن مخصوصی وارد رحم شده و کمی از مایع اطراف جنین را برمی‌دارند که حاوی سلول‌های جنینی است. این تست معمولا بین هفته 14 تا 16 بارداری انجام می‌شود ولی امکان انجام آن در هفته‌های بعدی هم وجود دارد. آمنیوسنتز تست استاندارد تشخیصی است و دقتی حدود 99.5% در تشخیص انواع سندروم داون و بیماری‌های کروموزومی دارد. ریسک سقط جنین پس از انجام این تست، 1 به 200-300 است.

نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS): در این تست، تکه کوچکی از جفت را بر می‌دارند و ژنتیک جنین را مشخص می‌کنند. این تست معمولا بین هفته 10 تا 13 بارداری انجام می‌شود و دقت تشخیصی آن کمی از آمنیوسنتز کمتر است.تشخیص سندرم داون از چند ماهگی امکان‌ پذیر است؟