درباره بیماری فون ویلبراند چه می دانید؟

بیماری فون ویلبراند (VWD) شایع ترین اختلال خون ریزی ارثی است؛ این بیماری نام خود را از اریک فون ویلبراند پزشکی که این بیماری را در دهه 1920 شناسایی کرد، گرفته است.

خون شما حاوی پروتئین های زیادی است که به لخته شدن آن کمک می کند و از از دست دادن خون اضافی جلوگیری می کند. یکی از این پروتئین ها "عامل فون ویلبراند" نام دارد. این پروتئین به پیوند و جمع شدن پلاکت‌های خون کمک می‌کند، پلاکت‌هایی که قطعات سلولی در خون هستند و به لخته شدن نیز کمک می‌کنند.

هنگامی که فاکتور فون ویلبراند در سطوح پایین در خون شما وجود داشته باشد یا به درستی کار نکند، ممکن است خونریزی شدید و مکرر مانند خونریزی بینی یا خونریزی غیرطبیعی قاعدگی را تجربه کنید. با این حال، درمان‌های مؤثری برای مدیریت این بیماری وجود دارد و افرادی که تحت درمان قرار می‌گیرند می‌توانند زندگی سالم و فعالی داشته باشند.

انواع بیماری فون ویلبراند

چهار نوع VWD وجود دارد و دانستن نوع شما مهم است. به این دلیل که هر نوع پیش آگهی و برنامه درمانی خاص خود را دارند.

انواع بیماری فون ویلبراند عبارتند از:

نوع 1: حدود 70 درصد از افراد مبتلا به بیماری فون ویلبراند به بیماری "نوع 1" مبتلا هستند که خفیف ترین شکل این بیماری است. در بیماری نوع 1، میزان فاکتور فون ویلبراند کمتر از حد طبیعی است، یا به این دلیل که بدن شما به اندازه کافی تولید نمی کند یا به دلیل اینکه خیلی سریع از شر پروتئین خلاص می شود.

نوع 2: بیماری نوع 2 حدود 25 درصد از افراد مبتلا به VWD را تشکیل می دهد. افراد مبتلا به بیماری نوع 2 علائم خونریزی شدیدتر از علائم بیماری نوع 1 را تجربه می کنند.

نوع 3: کمتر از 5 درصد افراد مبتلا به بیماری نوع 3 هستند که شدیدترین شکل VWD است.

در افراد مبتلا به نوع 3، سطح فاکتور فون ویلبراند بسیار پایین است.

بیماری اکتسابی فون ویلبراند: با VWD اکتسابی (نه ارثی)، شما بعداً در زندگی به این بیماری مبتلا می شوید. گاهی اوقات علائم ممکن است به دلیل برخی بیماری های زمینه ای ایجاد شود. افراد مبتلا به این نوع علائمی از خفیف تا متوسط شدید را تجربه می کنند.

علائم بیماری فون ویلبراند

علائم بیماری فون ویلبراند به دلیل خونریزی زیاد رخ می دهد. ممکن است یک یا چند مورد از موارد زیر را تجربه کنید:

خونریزی های مکرر بینی که بدون آسیب، حدود پنج بار یا بیشتر در سال اتفاق می افتد

خونریزی از لثه

به راحتی کبود شدن، حتی پس از صدمات جزئی

خونریزی قاعدگی که می تواند یک هفته یا بیشتر طول بکشد و با لخته های خونی بزرگ رخ دهد

از دست دادن خون شدید در هنگام زایمان

خونریزی بیش از حد پس از جراحی یا کارهای دندانپزشکی

خونریزی داخلی در دستگاه گوارش که ممکن است باعث مدفوع تیره یا خونی شود.

خونریزی در مثانه یا کلیه ها که می تواند باعث شود ادرار شما صورتی یا قرمز به نظر برسد

علل بیماری فون ویلبراند

افراد مبتلا به بیماری فون ویلبراند نوع 1، 2 یا 3 از بدو تولد به این بیماری مبتلا هستند زیرا ژن های این بیماری را از والدین خود به ارث می برند. این ژن ها می توانند بر عملکرد عامل فون ویلبراند شما تأثیر بگذارند. اگر فاکتور فون ویلبراند شما نادرست عمل کند یا در مقادیر کم وجود داشته باشد، ممکن است علائم را تجربه کنید. به طور کلی، فقط یک ژن از یک طرف خانواده شما لازم است تا به این بیماری مبتلا شوید. با این حال، برای بیماری نوع 2 یا نوع 3، باید ژن ها را از هر دو والدین خود به ارث ببرید.

اما در برخی موارد، می توانید به بیماری اکتسابی فون ویلبراند نیز مبتلا شوید که در مراحل بعدی زندگی ایجاد می شود. VWD گاهی اوقات می تواند عارضه ای با سایر شرایط پزشکی باشد که بر فاکتور فون ویلبراند شما تأثیر می گذارد. برخی از شرایط سلامتی که می توانند خطر ابتلا به VWD اکتسابی را افزایش دهند عبارتند از:

لوپوس

سرطان ریه

سرطان معده

سرطان های خون مانند مولتیپل میلوما

کم کاری تیروئید

بیماری های قلبی مانند تنگی آئورت (تنگی رگ خونی در قلب شما)

تشخیص بیماری فون ویلبراند

اگر علائم VWD را تجربه می کنید، مهم است که برای آزمایش مناسب به یک پزشک مراجعه کنید. پزشک در مورد سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی شما می پرسد. اگر فردی در خانواده خود دارید که با VWD زندگی می کند، مهم است که به پزشک خود بگویید.

اما، اگر در مورد سابقه پزشکی خانواده خود مطمئن نیستید، پزشک آزمایشات بیشتری را برای رد سایر اختلالات خونریزی مانند هموفیلی انجام خواهد داد.

پزشک انواع آزمایش های خون تخصصی را برای تشخیص VWD سفارش می دهد. آنها ممکن است از آزمون های زیر استفاده کنند:

شمارش کامل خون: چندین ویژگی خون شما را اندازه گیری می کند، مانند تعداد گلبول های قرمز و گلبول های سفید.

آزمایش آنتی ژن فون ویلبراند: میزان فاکتور فون ویلبراند را که در خون شما وجود دارد بررسی می کند.

آزمایش اتصال پلاکتی فون ویلبراند: آزمایش میزان تأثیر فاکتور ویلبراند بر اتصال پلاکتی شما

مولتیمرهای فاکتور فون ویلبراند: اطلاعاتی در مورد ساختار فاکتور فون ویلبراند شما ارائه می دهد

تست های ژنتیکی: ژن های خاصی را که می توانند باعث VWD شوند را شناسایی می کند

آزمایش VWD می تواند مشکل باشد، بنابراین پزشک شما اغلب قبل از تشخیص رسمی با یک هماتولوژیست (یا یک پزشک متخصص در بیماری های خونی) همکاری می کند.

درمان بیماری فون ویلبراند

برنامه درمانی دقیق شما به نوع بیماری فون ویلبراند و شدت بیماری شما بستگی دارد. برخی از افراد مبتلا به بیماری بسیار خفیف ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند. اما افرادی که علائم شدیدتر و مکرر دارند ممکن است برای کمک به کاهش خونریزی بیش از حد نیاز به درمان داشته باشند.

دسموپرسین

DDAVP (دسموپرسین)، شکل مصنوعی هورمون وازوپرسین است که به طور طبیعی در بدن شما یافت می شود و اغلب درمان اولیه است. می توانید این هورمون را به رگ های خود تزریق کنید یا به صورت اسپری بینی از آن استفاده کنید. این درمان به بدن شما کمک می کند تا فاکتور فون ویلبراند بیشتری را در خون آزاد کند. اگرچه همه به این هورمون پاسخ نمی دهند. DDAVP بیشتر برای بیماری فون ویلبراند نوع 1 استفاده می شود، اما گاهی اوقات می تواند به افراد مبتلا به نوع 2 نیز کمک کند.

جایگزینی پروتئین های انعقادی

جایگزینی پروتئین های لخته شدن یک گزینه درمانی است که از پروتئین هایی استفاده می کند که در آزمایشگاه ساخته می شوند. این پروتئین ها بیشتر برای افرادی است که علائم شدیدتری دارند یا کسانی که به DDAVP به خوبی پاسخ نداده اند.

به عنوان مثال، Vonvendi دارویی است که به جایگزینی پروتئین فون ویلبراند از طریق تزریق به رگ شما کمک می کند.

سایر رویکردهای دارویی

دسته ای از داروها به نام آنتی فیبرینولیتیک نیز گاهی اوقات در درمان VWD مفید هستند. این داروها قرص های خوراکی هستند که به جلوگیری از از دست دادن خون اضافی کمک می کنند. برخی از رایج ترین داروهایی که پزشک شما ممکن است تجویز کند، لیستدا (ترانگزامیک اسید) و آمیکار (اسید آمینوکاپروئیک) هستند.

اگر دوره های قاعدگی را تجربه می کنید، پزشک همچنین ممکن است قرص های ضد بارداری یا دستگاه های داخل رحمی (IUD) را برای کمک به کاهش خونریزی بیش از حد در طول دوره شما توصیه کند.

جلوگیری از بیماری فون ویلبراند

از آنجایی که نوع 1، 2 و 3 VWD شرایط ارثی هستند، نمی‌توانید برای پیشگیری از این بیماری کار زیادی انجام دهید زیرا از بدو تولد وجود دارد. با این حال، می توانید با پیروی کامل از برنامه درمانی خود، خونریزی اضافی را کاهش دهید و وضعیت خود را بهتر مدیریت کنید.

برخی از افراد مبتلا به بیماری فون ویلبراند دچار کم خونی می شوند که وضعیتی است که باعث کاهش سطح گلبول های قرمز سالم می شود و منجر به علائمی مانند خستگی و تنگی نفس می شود. به عنوان مثال، اگر خونریزی شدید قاعدگی ناشی از بیماری فون ویلبراند داشته باشید، ممکن است این اتفاق بیفتد.

در حالی که درمان بیماری زمینه ای فون ویلبراند مفید است، ممکن است به درمان هایی برای کم خونی مانند قرص آهن نیز نیاز داشته باشید.