بیماری مرد درختی چیست؟

این بیماری عجیب باعث میشود دست و یا صورت شما شبیه به شاخ و برگ های یک درخت شود. در بیماری مرد درختی (EV) یک اختلال ژنتیکی نادر، مادام العمر، پوستی و اتوزومال مغلوب سیستم ایمنی است که با افزایش حساسیت به عفونت با ویروس پاپیلومای انسانی (HPV) که در سال های اولیه زندگی شروع می شود، آشکار می شود.

این اختلال اولین بار توسط لواندوفسکی و لوتز (1) در سال 1922 به عنوان یک خال اپیدرمی توصیف شد. در سال 1939، سالیوان و الیس رابطه نزدیک بین EV و خطر بالای سرطان پوست را توصیف کردند. در EV، جهش هایی در ژن های EVER1 یا EVER2 در کروموزوم 17q25 وجود دارد که به دلیل نقص ایمنی سلولی، منجر به حساسیت غیر طبیعی بیماران به گروه خاصی از ژنوتیپ های HPV به نام EV HPV می شود. بیشتر اینها HPV 5 و 8 هستند. به ندرت، HPV 14،17، 20 و 47، و همه دارای پتانسیل انکوژن هستند.

چه کسانی به بیماری مرد درختی مبتلا می شوند؟

بیماری Epidermodysplasia verruciformis معمولا یک اختلال ارثی اتوزومال مغلوب است، به این معنی که فرد یک ژن غیر طبیعی EV را از هر یک از والدین به دست آورده است. والدین حدود 10 درصد از بیماران مبتلا به اپیدرمودیسپلازی وروسیفورمیس از خویشاوندان خونی هستند (یعنی والدین یک جد مشترک دارند). در چند مورد، الگوهای وراثتی مرتبط با جنس و اتوزومال غالب نیز گزارش شده است.

اغلب به دلیل جهش در ژن های EVER1 یا EVER2 در کروموزوم 17q25 است. این جهش ظرفیت سلولی را برای مبارزه با عفونت های HPV کاهش می دهد. در مواردی که فاقد این جهش هستند، جهش در عضو خانواده ژن همولوگ RAS H (RHOH)، کمبود MST1 و کمبود اسپلایسینگ در ژن کدکننده LCK (کیناز اختصاصی لنفوسیت) یافت شده است.

ضایعات معمولاً در دوران کودکی ظاهر می شوند و باقی می مانند. حدود 7.5 درصد موارد در دوران نوزادی، 61.5 درصد در کودکان 5 تا 11 ساله و 22.5 درصد در بلوغ ظاهر می شود. این بیماری هم مردان و هم زنان و افراد از هر نژاد را درگیر می کند. اپیدرمودیسپلازی وروسیفورمیس اکتسابی در نتیجه عفونت HIV، پیوند اعضا یا لنفوم است.

عوارض اپیدرمودیسپلازی وروسیفورمیس چیست؟

نگرانی عمده برای بیماران مبتلا به اپیدرمودیسپلازی وروسیفورمیس این است که در 30 تا 60 درصد از بیماران EV ممکن است ضایعات به سرطان پوست تبدیل شوند. اینها عمدتاً کارسینوم سلول سنگفرشی پوستی و کارسینوم سلول سنگفرشی داخل اپیدرمی هستند. کارسینوم سلول بازال و تومورهای آدنکس کمتر شایع هستند. تومورهای بدخیم معمولاً در بیماران 30 تا 50 ساله یافت می شوند.

بیش از 90 درصد از سرطان های پوست مرتبط با EV حاوی انواع HPV 5، 8، 10 و 47 هستند. ضایعات EV ناشی از HPV 14، 20، 21 و 25 معمولاً خوش خیم باقی می مانند. قرار گرفتن در معرض نور خورشید یا اشعه ماوراء بنفش احتمال تبدیل زگیل خوش خیم به سرطان پوست را افزایش می دهد.

این بیماری چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص معمولا بالینی است. زمانی که تعداد زیادی زگیل ویروسی مقاوم به درمان وجود داشته باشد مشکوک به اپیدرمودیسپلازی وروسیفورمیس است. بیوپسی پوست ممکن است ویژگی های مشخصه ای را نشان دهد (به پاتولوژی اپیدرمودیسپلازی وروسیفورمیس مراجعه کنید).

برخی از آزمایشگاه ها می توانند زیرگروه HPV را با واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) گزارش کنند.

درمان بیماری مرد و زن درختی

این بیماری یک بیماری مادام العمر است. حتی اگر ضایعات را می توان درمان یا حذف کرد، اما ضایعات در طول زندگی مجددا ایجاد می شوند.

در حال حاضر هیچ درمانی برای جلوگیری از بروز ضایعات جدید وجود ندارد. مدیریت EV شامل ترکیبی از درمان‌های پزشکی و جراحی در کنار مشاوره بیمار، آموزش و نظارت منظم (به ویژه در صورت نقص ایمنی) است.

بر اهمیت پیروی از استراتژی های محافظت در برابر نور خورشید به خصوص اگر در ارتفاعات بالا زندگی می کنید و/یا در فضای باز کار می کنید تاکید کنید. نشان داده شده است که قرار  گرفتن در معرض نور خورشید (UVB و UVA) میزان تبدیل ضایعات EV به سرطان پوست را افزایش می دهد.

تشویق به ترک سیگار

ضایعات را مانند سایر زگیل های ویروسی، با استفاده از روش های شیمیایی، کرایوتراپی، الکتروسرجری یا لیزر فرسایش درمان و حذف کنید.

رتینوئیدهای خوراکی و موضعی (ایزوترتینوئین و آسیترتین)، فلوراوراسیل و ایمیکیمود ممکن است مفید باشند.

درمان های تجربی برای اپیدرمودیسپلازی وروسیفورمیس و تومورهای پوستی شامل اینترفرون داخل ضایعه، ترکیبی از ایزوترتینوئین و اینترفرون آلفا یا آنالوگ های کوله کلسیفرول (ویتامین D) است.

برداشتن و بازسازی جراحی برای سرطان های تهاجمی پوست استفاده می شود.