آگاهی بیشتر درباره بیماری پسرانه

زهرا کویر زاده درباره بیماری دوشن یا پسرانه اظهار داشت: دوشن یک بیماری ژنتیکی تحلیل عضلانی است که از نوعی نقص پروتئین به وجود می آید که متاسفانه هنوز درمان کاملی برای این بیماری پیدا نشده و دانشمندان به این راه حل نرسیده اند که چگونه می توان نقص پروتئین را برطرف کرد تا بیماری از مادر ناقل منتقل نشود.

وی افزود: به مرور زمان با تحلیل عضلات توسط این بیماری، معلولیت حرکت جسمی در دوازده سالگی پدیدار می شود تا آنجا که کودک دیگر قادر به راه رفتن نیست. به تدریج عضلات قلب و ریه بیمار درگیر و به دستگاه اکسیژن و تنفس نیاز پیدا می کند و در نهایت منجر به فوت زودهنگام او می شود.

مدیر موسس خیریه کودکان مبتلا به دوشن با یادآوری اینکه در دنیا، این بیماری به بیماری پسرانه معروف است زیرا که از مادری که ناقل این بیماری است فقط به فرزند پسر منتقل می شود و دختران فقط ناقل این بیماری می شوند، تصریح کرد: این ناقل بودن به نسل بعدی منتقل می شود.

۱۲ هزار کودک مبتلا به «دوشن» درکشور چشم انتظار بیمه و درمان

کویرزاده درباره آمار جهانی مبتلایان به این بیماری یادآور شد: از هر سه هزار متولد پسر در جهان، یکی مبتلا به بیماری دوشن می شود که با توجه به آمار ایران و عدم آگاهی مردم، حدود ۱۲ هزار کودک مبتلا به دوشن در کشور وجود دارد.

وی افزود: طی فعالیت ها و اطلاع رسانی های سال های اخیر تاکنون حدود ۷۰۰ کودک بیمار مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن در سراسر ایران تحت پوشش خیریه قرار گرفته اند و از خدمات حمایتی دارویی، درمانی و رفاهی اعم از تامین هزینه عمل اسکولیزر، تامین دستگاه تنفس، اکسیژن ساز و غیره بهره مند شده اند.

مدیر موسس خیریه بیماران دوشنی، تاکید کرد: این میزان شناسایی خیلی اندک است اما همین هم با تلاش و کوشش انجام شد تا شناسایی و عضو موسسه شدند.

کویرزاده، میانگین عمر این مبتلایان را ۱۸ سال عنوان و خاطرنشان کرد: برخی تا سن ۱۵ سالگی و برخی دیگر تا ۲۲ سالگی عمر می کنند که این اختلاف به شرایط زندگی آنان، وابستگی به دستگاه تنفس و اکسیژن مربوط است زیرا در برخی موارد بدون دستگاه، نفس کشیدن برایشان امکان پذیر نیست.

اختلال حرکتی و جسمی از جمله علائم بیمار دوشنی

وی درباره علائم این بیماری توضیح داد: کودک مبتلا به این بیماری، از بدو تولد تمام حرکاتش از سرگرفتن، نشسستن، چهاردست و پا کردن و راه رفتن هایش نسبت به بچه های دیگر کندتر است. به مرور هنگام راه رفتن روی پنجه پا راه می رود و قفسه سینه را موقع راه رفتن جلو می دهد که در این حالت گودی کمر پیدا می کند. سپس در پله بالا رفتن و پایین آمدن، دویدن مشکل پیدا می کند و از همکلاسی ها عقب می افتد. این ها علایمی است که برخی از خانواده ها در همان نوزادی به آن پی می برند و با مراجعه به متخصص و مغز و اعصاب پیگیر بیماری می شوند اما خانواده ای که از لحاظ اطلاعی و فرهنگی ضعیف تر هستند بسیار دیرتر متوجه می شوند که درمان آن سخت تر می شود.

کویرزاده یادآور شد: گاهی اوقات وجود بیماری از آنزیم خون کودک مشخص می شود یعنی با آزمایش خون مشخص می شود که آنزیم خون بسیار بالا است. بالا بودن آنزیم خون معمولا به دلیل مشکلات کبدی است که اگر بیمار مشکل کبدی نداشت صدردرصد دوشن دارند.

وی ادامه داد: بیماری داشتیم که چند روز پیش برای کرونا آزمایش خون داده بود که در آن متوجه آنزیم ها بالا شده بودند و با مراجعه به پزشک مغز و اعصاب و انجام آزمایش ژنتیک متوجه ابتلا به دوشن شده بود.

غربالگری مادر باردار راهکار پیشگیری از انتقال

وی در پاسخ به راهکار پیشگیری از انتقال این بیماری به نسلی دیگر، توضیح داد: این بیماری شناخته نشده ای است که کشورهای غربی تقریبا توانسته اند آن را با غربالگری و اطلاع رسانی کنترل کنند اما در ایران چون هنوز این بیماری شناخته نشده است و بسیاری با آن آشنا نیستند همچنان از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود.

مدیر موسس خیریه دوشن با تاکید بر اینکه همواره تلاش کردیم این بیماری شناسانده شود و تشخیص آن در غربالگری مادران باردار گنجانده شود، اظهار داشت: در این زمینه از شرکت های زیادی درخواست کمک و حمایت کردیم زیرا هزینه دارو و درمان این بیماری بسیار بالا است و نیاز بیمار به تخت بیمارستانی و تشک مواج، دستگاه اکسیژن و دارو از جمله مواردی است که هزینه بیمار را دوچندان می کند.

کویرزاده با اشاره به اینکه موسسه خیریه تا آنجا که می تواند هزینه را متقبل می شود و دستگاه ها را تهیه می کند، تصریح کرد: متاسفانه هزینه ها را بیمه تقبل نمی کند و هیچ کدام تحت پوشش نیستند در حالیکه کودکان در سن پایین تر باید کاردرمانی و آب درمانی شوند و داروی مهم آنان که قرص فلاناتادین است که برای کندتر شدن تحلیل عضلات کاربرد دارد و باید روزی ۶ عدد مصرف شود در داروخانه ها موجود نیست و قیمت آن هم بسیار بالا است.

وی تاکید کرد: از مسوولان استمداد می کنیم که این قرص با ارز دولتی وارد شود تا با هزینه کمتری در اختیار فرزندان قرار گیرد. ضمن اینکه موضوع غربالگری هم که در کاهش تعداد مبتلایان به دوشن بسیار حایز اهمیت است جدی گرفته شود.  

کویرزاده توضیح داد: بیماری دوشن را باید در غربالگری گنجاند یعنی از مادر باردار آزمایشی گرفته شود تا فرزندی مبتلا به دوشن به دنیا نیاید زیرا موقعی که جنین تشکیل می شود جهش ژنتیکی اتفاق می افتد که اگر مادر باردار مورد غربالگری قرار گیرد این اتفاق پیش نمی آید چنانچه در کشورهای پیشرفته این موضوع اهمیت داده شده و جامعه آماری آنان پایین تر است.

وی  افزود: باید با اطلاع رسانی و افزایش آگاهی عمومی در کنار غربالگری کاری کرد بچه های زیادی دوشنی نشوند.

کرونا و بیماران دوشنی

کویرزاده با تاکید بر اینکه به دلیل ضعیف بودن سیستم ایمنی بیماران مبتلا به دوشن، ریسک ابتلا به کرونا در آنان بسیار بالا است، یادآور شد: خوشبختانه در خیریه، فوتی در اثر ابتلا به کرونا نداشتیم چرا که به شدت مراقب رفت و آمد کودکان هستیم که حتما با ماسک بروند.

وی تاکید کرد: پیگیر واکسن کرونا برای این بچه ها بودیم که هنوز زیر ۱۸ سال تزریق نمی شود این مقداری شرایط را سخت تر کرده است. در تلاشیم با تزریق واکسن برای کودکان زیر ۱۸ سال، بلافاصله این کودکان را واکسینه کنیم.