آیا صرع یک اختلال وراثتی است؟

ابتدا به توضیح کوتاهی از وراثت و ژن می پردازیم.

وراثت چیست؟

ژنتیک علم بررسی ژن هاست. ژن ها واحدهای بنیادین وراثت اند.

بدن انسان ها از هزاران ژن تشکیل شده است که هریک بر ویژگی های معنی اثرگذارند. ویژگی هایی مانند رنگ مو، رنگ چشم، گروه خونی، و بسیاری خصوصیت های دیگر. بنابراین هر فرد با درنظر گرفتن این ویژگی ها از دیگران متفاوت است چرا که ژن های متفاوتی به ارث برده است. مثلا فرزندان به یکی یا هر دو والد خود شباهت دارند یا خصوصیت هایی شبیه به پدربزرگ، مادربزرگ و یا خویشان خود دارند. به همین دلیل ژن های خاصی از یک نسل به نسل بعد به ارث می رسد.

در گذشته تصور بر این بوده است که هر فرد به دلیل کروموزم های خاص خود خصیصه های متفاوتی دارد.

اما تفاوت ژن و کروموزم در چیست؟

راه ساده برای درک کروموزوم درنظر گرفتن آن به عنوان جعبه ای انباشته از تعداد بسیاری ژن است.

بدن انسان از میلیون ها سلول تشکیل شده است. این سلول ها نواع متفاوتی دارند (سلول های مغزی، سلول های ماهیچه ای، سلول های پوستی و…) که بیشتر آنها محتوی کروموزوم هستند. هریک از سلول ها ۲۳ جفت یعنی ۴۶ عدد کروموزوم در خود دارند و هریک از کروموزوم ها، یک جفت از پدر و دیگری از مادر به فرزند منتقل می شود. ژن ها درواقع بر روی کروموزوم ها قرار دارند و از این رو از هر دو والد به فرزند انتقال یافته اند.

هر ژن خود از ماده دیگری به نام DNA شکل گرفته است. ژن ها به هر سلول دستورالعمل هایی برای تولید پروتوئین هایی را می دهند که برای انجام اعمال طبیعی بدن ضروری اند.

فاکتورهای دیگر موثر بر وراثت (در صرع)

۱ سن ابتلا به صرع، فرزندان والدینی که حمله های تشنجی آنها در سال های آغازین زندگی پدیدار شده است (مثلا پیش از ۲۰ سالگی) بیش از فرزندانی که والدینشان دیرتر به حمله های تشنجی مبتلا شده اند، مستعد ابتلا هستند.

۲ مادر و پدر مبتلا به صرع. مطالعات نشان داده که خطر ابتلا به صرع در فرزندانی که مادر مبتلا دارند، دو برابر بیش از کودکانی بوده که پدر مبتلا به صرع داشته اند. پژوهش ها بیانگر این است که این امر متاثر از مسائل بارداری و زایمان، حمله های تشنجی مادر در دوران بارداری یا مصرف داروهای ضدصرع در طول مدت بارداری نیست و پژوهش های بیشتری برای تشریح چگونگی این تفاوت نیاز است.

۳ مدت ابتلا. به نظر می رسد، خطر ابتلا به صرع در مقایسه با جمعیت کلی در خویشاوندان افرادی که به دلیل صدمه های مغزی همچون سکته مغزی، ضربه شدید سر و یا عفونت های مغزی دچار صرع شده اند، افزایش نمی یابد.

آنچه مسئله را پیچیده می کنند این است که ژن ها می توانند به شیوه های مختلفی تغییر کنند. در اصل تغییراتی که در DNA رخ می دهد می تواند منجر به اختلال در کارکرد طبیعی پروتئین یا حتی توقف کارکرد آنها شود. این پدیده موتاسیون نام دارد. به علاوه فاکتروهای محیطی نیز می توانند بر نحوه عملکرد سلول ها اثرگذار باشند. برخی از انواع موتاسیون می تواند منجر به بیماری شده و برخی نیز ممکن است به نسل های بعد منتقل شود.

آیا صرع یک اختلال وراثتی است؟

بعضی از انواع صرع موروثی اند. صرع یک بیماری منفرد نیست، بلکه مجموعه ای از اختلال هایی است که همگی در تمایل به بروز حمله تشنج در فرد مبتلا اشتراک دارند. وقتی صفت های فردی توسط یک ژن واحد، پدید می آیند، صفت های ژنتیکی ساده محسوب می شود. تنها انواع بسیار نادری از صرع به دلیل تغییر در تنها یک ژن به وجود می آیند و به نظر می رسد بسیاری از انواع صرع در نتیجه مجموعه تعامل هایی بین ژن های چندگانه به علاوه تاثیرهای محیطی، بروز کرده باشند.

کدام یک از انواع صرع بیشتر از بقیه موروثی است؟

ظاهرا بستگان افراد مبتلا به صرع ژنرالیزه (یعین افرادی که براساس الگوی بررسی دستگاه نوار مغز، هر دو بخش مغزشان در زمان حمله تشنج درگیر است) بیش از بیماران مبتلا به صرع پارشیال (افرادی که براساس الگوهای بررسی EEG حمله تشنجی شان در بخش واحدی از مغز آغاز می شود) مستعد ابتلا به حمله تشنجی هستند. والدینی که سابقه حمله صرع ابسانس ژنرالیزه دارند نسبت به بیماران مبتلا به دیگر انواع حمله ژنرالیزه یا فوکال، بیشتر احتمال داشتن فرزندانی با همان شرایط را دارند.

امکان حذف صرع از یک نسل

همان طور که پیش از این گفته شد، بیشتر انواع صرع محصول مجموعه ای از ژن و تاثیرات محیطی است. به این ترتیب امکان عدم انتقال صرع از نسلی به نسل بعد وجود دارد. درواقع تمام افراد مبتلا، موجد انتقال و ایجاد صرع در نسل بعدی نیستند. بنابراین اگر ژن ها به نسل بعد منتقل شوند، تمام افراد خانواده مبتلا نخواهندشد.

عوامل موثر بر انتقال صرع از والدین به کودکان

پزشک مشاور می تواند به این مساله پاسخ دهد، پزشکان و پرستارانی که در این زمینه آموزش های تخصصی دیده اند، مشاوران ژنتیک و دیگر متخصصان سلامت می توانند به فرد مبتلا در امر بررسی سابقه پزشکی، سابقه بیماری در خانواده و در صورت امکان محاسبه ریسک ابتلای کودک به صرع کمک کنند و پیشنهادهایی برای انجام آزمایش های خاصی ارائه دهند.

اگرچه شواهد بسیاری درباره نقش اساسی ژن در ابتلا به صرع وجود دارد، آنچه مهم است تشخیص نوع ژن هایی است که در این امر دخیل اند، مسئله ای که هنوز در بسیاری از افراد مشخص نیست.

بررسی خانواده افراد مبتلا به صرع می تواند به دانش ما در این زمینه و احتمالا یافتن راه های تازه ای در امر درمان و حتی پیشگیری از ابتلا به آن منجر شود.

امکان انتقال صرع از والدین به فرزندان

به نظر می رسد که انواع معینی از صرع در خانواده منتقل می شود. برخی بررسی ها نشانگر این امر هستند که خطر ابتلا به صرع در خواهران، برادران و فرزندان افراد مبتلا به اختلال های تشنجی چهار تا هشت درصد است. (به عبارت دیگر، چیزی حدود یک در ۲۵ و تا یک در ۱۲) در حالی که خطر ابتلا در جمعیت عمومی حدود یک تا دو در صد است. (بین ۱ درصد و یا ۲ درصد).

با این وجود باید به یاد داشته باشیم که هرچند خطر در خانواده افراد مبتلا به صرع بیشتر است، اما بسیاری از مبتلایان به صرع هیچ خویشاوند مبتلا به صرعی ندارند و اکثر والدین مبتلا به صرع نیز فرزند مبتلا به صرعی ندارند.