درمان بیماری های خونی موروثی با ویرایش ژن

یک تیم مشترک از محققان از جمله استفان گروپ، دکترای بخش سلول درمانی و پیوند و مدیر پزشکی آزمایشگاه سلول و ژن درمانی در بیمارستان کودکان فیلادلفیا (CHOP) و پیشگام اولین ایمونوتراپی سلولی در سرطان دوران کودکی، در مطالعه ای که انجام شد، نشان دادند درمان ویرایش ژن مبتنی بر CRISPR برای اختلالات ارثی خون نه تنها بی خطر بوده بلکه موثر نیز است.

درمان یکبار ویرایش ژن، معروف به CTX001 که توسط Vertex Pharmaceuticals و CRISPR Therapeutics کشف و توسعه یافته است، به 22 بیمار(15 نفر با بتا تالاسمی وابسته به تزریق خون و 7 نفر با بیماری سلول داسی شکل) داده شده است که نتیجه آن افزایش تولید هموگلوبین جنین به منظور اصلاح ژن معیوب هموگلوبین مرتبط با هر دو بیماری است. همه بیماران افزایش مداوم هموگلوبین جنین و هموگلوبین تام را با عوارض جانبی محدود و قابل کنترل مربوط به عمل پیوند نشان دادند.

15 بیمار مبتلا به بتا تالاسمی از زمان دریافت تزریق بدون تزریق خون بوده اند. 7 بیمار مبتلا به بیماری سلول داسی شکل شدید هیچ گونه بحران عروقی-انسدادی نداشته اند.

گروپ می گوید: آنچه در این روز های اولیه می بینیم این است که این مسئله چقدر برای بیماران داسی شکل که ما دیده ایم دگرگون کننده است. ما می شنویم که زندگی تغییر می کند. تا کنون گزینه های درمانی بتا تالاسمی تزریق خون مادام العمر یا پیوند سلول های بنیادی بوده است. گزینه های درمانی برای بیماری سلول داسی شکل، مدیریت درد، تزریق خون و هیدروکسی اوره برای افزایش هموگلوبین جنین است که تنها گزینه درمانی آن پیوند سلول های بنیادی از یک اهدا کننده است.

گروپ در مورد درمان تجربی توضیح می دهد: همانطور که ما ادامه می دهیم، سوال بزرگ این است که آیا این دارو ماندگار است یا خیر. شواهد تاکنون حاکی از دوام آن بوده است.

بیمارانی که در این کارآزمایی ها ثبت نام می کنند، سلول های بنیادی خون ساز و سلول های پیش ساز خود را از خون محیطی جمع آوری کرده اند. سلول های بیمار با استفاده از فناوری CRISPR/Cas9 ویرایش می شوند. سلول های ویرایش شده که اکنون CTX001 هستند، به عنوان بخشی از پیوند سلول های بنیادی بدون نیاز به اهدا کننده یا خطرات ناشی از آن، مجددا به بیمار تزریق می شود. بیماران برای ردیابی تاثیر CTX001 بر اقدامات متعدد بیماری و از نظر ایمنی تحت نظر هستند.

گروپ می گوید: من فکر می کنم این روش یک حرکت کلی از سلول درمانی و ژن درمانی به سمت ویرایش ژن در مقابل ژن درج شده، خواهد بود. در این جهان که ما در حال اصلاح سلول های بنیادی خون ساز هستیم، حرکتی که من می بینم به سمت این رویکرد هدفمندتر است.